遗传性非息肉病性结直肠癌8个家系临床及病理分析

作者：王瑜; 杨磊; 丁彦青; 童晶

来源：南方医科大学学报, 2009, 29(12): 2397-2400.

• 遗传性非息肉病性结直肠癌
• Amsterdam标准
• 先证者
• 错配修复

目的分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系临床及病理特点。方法收集符合Amsterdam标准Ⅱ的8例HNPCC家系资料,绘制家系图谱。结果HNPCC发病率为1.59%,8个HNPCC家系总发病人数为31例,其中结直肠癌患者为25例,肠外相关肿瘤6例,8例先证者中6例为女性,2例为男性,4例发病年龄小于40岁,发病部位位于右半结肠为2例,左半结肠3例,直肠3例,组织学分型以中至低分化腺癌为主;均未出现淋巴结及远处转移;8例先证者错配修复(MMR)蛋白表达异常的为5例。结论HNPCC先证者发病年龄轻,组织学分型较好,家系成员发病率高,对其家族成员进行定期检查和及时治疗将能有效地预防其发生并降低死亡率;MMR基因突变检测对提高HNPCC的诊断起重要作用。

• 单位
  南方医科大学珠江医院; 南方医科大学