LOXL1基因与囊膜剥脱综合征关联分析

作者：陈玲; 王宁利^*; 荣世松; 黄丽娜; 成洪波

来源：中华眼科杂志, 2017, 53(04): 294-299.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2017.04.012

• 虹膜色素剥脱综合征
• 氨基酸氧化还原酶类
• 基因型
• 基因频率

目的探讨中国人群中囊膜剥脱综合征(XFS)与LOXL1基因的关联。方法实验研究。收集深圳市眼科医院和北京同仁医院XFS患者50例(病例组)及健康对照者100名(对照组)。对LOXL1基因的全部7个外显子及剪切区进行PCR扩增, PCR产物应用双脱氧终止法进行直接测序。采用病例-对照关联分析方法, 对等位基因频率、基因型频率进行χ2检验, 分析病例组及对照组间差异。结果 50例XFS患者中男性29例, 女性14例, 年龄54.0～87.0岁, 平均(70.2±7.6)岁;对照组男性58例, 女性42例, 平均年龄(70.7±4.4)岁。除已报道的3个单核苷酸多态性位点(rs1048661、rs3825942和rs2165241)外, LOXL1基因2个等位基因位点int6: 25975 C>A和ex7:26145 G>A, 病例组和对照组等位基因频率差异有统计学意义。位点int6: 25975 C>A, 病例组中等位基因A频率高于对照组(χ2=92.31, P<0.01), 等位基因A与疾病关联(OR=1.66, 95%CI:1.42～1.96)。病例组中基因型CA频率高于对照组差异有统计学意义(χ2=109.09, P<0.01), 基因型CA与疾病关联(OR=5.00, 95%CI:2.87～8.70)。位点ex7:26145 G>A, 病例组中等位基因A频率高于对照组, 差异有统计学意义(χ2=79.25, P<0.01), 等位基因A与疾病关联(OR=1.54, 95%CI:1.33～1.78)。病例组中基因型GA频率高于对照组, 差异有统计学意义(χ2=91.30, P<0.01), 基因型GA与疾病关联(OR=3.33, 95%CI:2.18～5.09)。单倍型分析, 3种单倍型均与疾病相关, AA和AG是风险单倍型, CG是保护单倍型。结论本研究报道的两个LOXL1基因等位基因位点与XFS相关联, 但其改变对发病的影响目前尚不清楚, 尚需进一步深入研究。(中华眼科杂志, 2017, 53:294-299)

• 单位
  深圳眼科学重点实验室; 首都医科大学附属北京同仁医院; 暨南大学附属深圳市眼科医院