地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值分析

作者：张美婵; 许雪梅

来源：中国实用医药, 2018, 13(04): 45-46.

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.04.027

• 地中海贫血
• 基因诊断
• 优生优育
• 指导价值

目的探究地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值。方法回顾性分析6824例进行地中海贫血产前筛查孕妇的临床资料,分析其筛查结果。结果在6824例孕妇中,共检出地中海贫血者50例(0.73%),其中α地中海贫血19例(38.00%),β地中海贫血31例(62.00%)。另外,在α地中海贫血患者中,以--SEA/αα居多,占13例(68.42%),其余,静止型-α3.7/αα为3例(15.79%)、-α4.2/αα为1例(5.26%),而中间型--/-α3.7为1例(5.26%)、--/-α4.2为1例(5.26%)。在β地中海贫血中,则以CD41-42为主,占17例(54.84%),其次为IVS-Ⅱ-654,共9例(29.03%);CD17共3例(9.68%),其余CD27-28与CD14-15均各占1例(3.23%)。结论选取适当检查方法对孕妇进行地中海贫血基因筛查,能够进一步降低地中海贫血患儿出生率,以提升人口质量,起到优生优育的作用。