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摘要
耳聋是人类常见的感觉缺失,随着分子生物学和遗传学研究的逐渐深入,与耳聋相关的遗传性基因逐渐被确立。目前已研究的相关基因,如:线粒体12SrRNAm.A1555G、GJB2基因c.235del C和SLC26A4基因c.919-2A>G等。此外,有300多种形式的听力损失综合征已经被证实,且每个综合征都是由几个基因诱发的。为了早期发现新生儿语前听力损失或迟发性听力损失,耳聋基因诊断逐渐成为新生儿听力障碍重要的病因学诊断方法,并使先天性耳聋的遗传咨询和产前诊断得以普及。本文就易感基因与临床新生儿听力损害之间的研究进展加以综述。
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单位新疆医科大学第一附属医院; 新疆医科大学
