STAT4 rs7574865位点单核苷酸多态性与江苏部分地区汉族人群原发性胆汁性肝硬化相关

作者：郑立明; 周红

来源：细胞与分子免疫学杂志, 2017, 33(04): 521-525.

DOI：10.13423/j.cnki.cjcmi.008112

• 信号转导子和转录活化子4 rs7574865
• 原发性胆汁性肝硬化
• 基因多态性

目的探讨信号转导子与转录活化子4(STAT4)基因rs7574865位点单核苷酸多态性(SNP)与江苏地区汉族人群原发性胆汁性肝硬化(PBC)的相关性。方法收集江苏省常州三院住院的PBC患者138例和116例无血缘关系健康人群外周血标本。采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测STAT4基因rs7574865位点的基因型,使用χ2检验对两组人群中基因型及等位基因频率的分布进行比较,明确该基因位点是否为PBC易感位点;并分析该位点与PBC患者血清抗线粒体M2(AMA-M2)抗体、抗核抗体(ANA)、抗着丝粒蛋白B(Cenp B)抗体、抗糖蛋白210(GP210)抗体、抗骨架蛋白100(SP100)抗体间的相关性。结果 STAT4 rs7574865位点存在GG、GT、TT三种基因型,基因型TT在PBC患者中的频率为20.3%,明显高于对照组的6.9%,OR为3.436,等位基因T的频率分别为42.4%和31.9%,OR为1.571;基因型TT和等位基因T与PBC患者血清自身抗体间不存在相关性。结论江苏地区汉族人群STAT4 rs7574865基因位点多态性与PBC存在相关性。

• 单位
  常州市第三人民医院; 江苏大学