ABO等位基因调控区突变致抗原弱表达原因分析

作者：顾玉微; 王成云; 顾萍; 潘秋辉; 王静^*; 陈广洁^*

来源：检验医学, 2021, 36(06): 637-641.

• ABO血型
• 基因型
• 基因调控区
• 增强子

目的对1例ABO血型血清学鉴定困难的患儿进行基因分型,查找突变基因,分析血型鉴定困难的原因。方法采用微柱凝胶法对患儿进行血清学鉴定,分别选用ABO-Rh血型确认卡(DG GelConfirm卡)、中性卡(DG GelNeutral卡)及抗球蛋白卡(DG GelCoombs卡)进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查试验,采用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法检测患儿ABO基因增强子、启动子、第1～7号外显子及其相邻的内含子区域,寻找变异位点。结果患儿红细胞与抗A反应为弱凝集(++)、与抗B不凝集,血清与A1细胞和B细胞反应均为强凝集(++++)、与O细胞不凝集,其表型为Aweak,抗球蛋白试验和抗体筛查试验均为阴性。A基因增强子CBF/NF-Y微卫星出现4个43 bp串联,比正常情况多3个串联。结论患儿A等位基因增强子出现的4个43 bp串联是引起其A抗原弱表达的原因。

• 单位
  上海交通大学; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心