联合检测JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因突变在原发性血小板增多症患者中的意义

作者：穆启明; 熊娅玲; 姚文娟^*

来源：检验医学与临床, 2018, 15(19): 2884-2891.

• 原发性血小板增多症
• JAK2V617F
• MPLW515L/K
• CALR
• 基因突变

目的研究成人原发性血小板增多症(PT)患者外周循环血液中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因的突变率,并分析联合检测的诊断价值。方法共纳入342例单纯血小板持续升高(≥300×109/L)的患者,分别行血常规、骨髓活检和基因检测,共确诊PT患者154例(45.03%),继发性血小板增多症188例。采用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F和MPLW515L/K的点突变,直接测序法检测CALR基因突变。结果 3种基因的突变型有两条电泳条带,野生型仅有一条;JAK2V617F和MPL突变不引起读码框改变,而CALR突变可导致读码框改变。PT组JAK2V617F和CALR基因突变率显著高于继发组,差异有统计学意义(P<0.05);MPL阳性突变率为4.55%。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析,单独检测JAK2V617F突变诊断PT的曲线下面积(AUC)为0.721,敏感度为72.4%,特异度为79.5%;单独CALR突变的AUC为0.664,敏感度为68.4%,特异度为82.4%;JAK2V617F联合CALR突变的AUC为0.862,敏感度为85.9%,特异度为87.8%。结论 PT中以JAK2V617F和CALR突变率较高,联合二者检测可明显提高PT的诊断价值。

• 单位
  十堰市人民医院