婴儿Netherton综合征一例

作者：严磊; 鲁承熙; 朱晓萍^*

来源：海南医学, 2020, 31(07): 942-944.

• 婴儿
• Netherton综合征
• 皮肤
• 基因突变
• SPINK5

<正>Netherton综合征是一种由SPINK5基因突变导致的严重且少见的常染色体隐形遗传病,估计全世界发病率约为1/200 000[1]。目前该病全世界范围报道相对较少,尤其国内,现将收集一例婴儿Netherton综合征报道如下:1病例简介1.1一般资料患儿,男,7个月9 d,出生后全身皮

• 单位
  贵州医科大学