福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析

作者：陈灵基; 陈梅环; 张敏; 王燕; 黄海龙; 李英; 徐两蒲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (08).

• Hb Q-Thailand
• Hb New York
• 分子诊断
• 地中海贫血

目的 通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法 采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者,应用跨越断裂点聚合酶链反应,反向点杂交聚合酶链反应(polymerse chain reaction-reverse dot blot, PCR-RDB)和DNA测序的方法确诊疑似患者。结果 在35例疑似Hb Q-Thailand患者中,共确诊20例Hb Q-Thailand携带者,其中有1例合并βCD41-42杂合突变,1例合并血红蛋白New York(Hb New York)。结论 分析福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。

• 单位
  福建省妇幼保健院; 福建医科大学