以孤立性眩晕为首发症状的CADASIL一家系报告及文献复习

作者：王志晔; 张作念; 倪梦园; 陆兆敏; 潘锡近; 吴迪; 王燕娟; 刘杨^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2023, 40(06): 549-552.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2023.0129

• 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
• 孤立性眩晕
• 基因突变

目的 分析以孤立性眩晕为首发症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系的临床资料。方法 总结1例CADASIL患者的临床表现、影像学、病理、基因检测结果和CADASIL量表评分，并进行家系调查。结果 本例先证者以反复发作的孤立性眩晕起病，逐渐出现情绪障碍。头部磁共振(MRI)FLAIR像提示双侧大脑半球皮质下广泛白质变性，双侧颞极、外囊可见特征性异常高信号，双侧脑干可见少许异常高信号，双侧放射冠、基底节区多发腔隙性脑梗死。CADASIL量表评分为16分。皮肤活检病理提示血管平滑肌周围电子致密嗜饿颗粒物质(GOM)沉积。基因检测结果提示NOTCH3基因c. 1163G>A(p. C388Y)位点杂合突变。先证者姐姐也表现为孤立性眩晕，经基因检测存在相同突变，其父亲和叔叔均因脑梗死死亡，大姑为严重痴呆，三者发病早期均有头晕症状。结论 CADASIL具有临床异质性，可以主要表现为孤立性眩晕。头部MRI颞极、外囊异常信号对该病诊断有重要价值，确诊需病理检查，基因检测可以进一步明确诊断及筛查其他家系成员。

• 单位
  鼓楼医院; 南京大学; 神经内科; 东南大学附属中大医院