一个X连锁隐性遗传性脑积水家系 L1CAM基因的突变分析

作者：胡爽; 王莉; 刘宁; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(05).

• X连锁遗传性脑积水
• L1CAM基因
• 突变
• 产前诊断

目的分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异, 并为其提供产前诊断。方法该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水, 且引产儿均为男性。提取其第3次妊娠流产物的DNA, 首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析, 之后进行高通量测序。用Sanger测序对疑似突变进行验证。结果胎儿叶酸代谢能力基因(MTHFR C677T)以及染色体微阵列分析均未见异常, 但携带L1CAM基因的c.512G>A(p.Trp171Ter)半合子变异, 后者遗传自表型正常的母亲。该变异为新变异, 具有致病性。结论 L1CAM基因的c.512G>A(p.Trp171Ter)变异很可能是该家系的致病变异。对于反复孕育男性脑积水胎儿的夫妇, 可对其进行L1CAM基因的变异筛查。

• 单位
  郑州大学第一附属医院