摘要

目的探讨基因异常甲基化与乳腺癌临床病理特征的关联。方法共纳入70例临床确诊的乳腺癌患者为病例组,采用甲基化特异性PCR法检测BRCA1、GSTP1、p16、MGMT、PTEN、RARβ2和CCND2等抑癌基因启动子区甲基化状态,分析不同临床特征的患者甲基化频率间的差异。结果 BRCA1、GSTP1、p16、MGMT、PTEN、RARβ2和CCND2的甲基化率分别为24.3%、31.4%、40.0%、27.1%、48.6%、55.7%和67.1%。94.3%的乳腺癌患者至少有1个基因发生甲基化,发生淋巴结转移的患者BRCA1甲基化率高于无淋巴结转移者,p16和PTEN基因甲基化与绝经状态有关,ER阴性、PR阴性、p53阳性患者更易发生RARβ2基因甲基化。结论乳腺癌组织中抑癌基因异常甲基化与淋巴结转移、绝经状态、激素受体表达等临床病理特征有关。