Mecanismos gen谷ticos en la predisposici車n hereditaria al c芍ncer colorrectal Genetic mechanisms in the hereditary predisposition to colorectal cancer

作者：A Alonso; S Moreno; A Valiente; M Artigas

来源：Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2006.

• Cancer colorrectal
• Genes cancer
• Cancer de colon hereditario no asociado a poliposis
• APC
• Sindromes neoplasicos hereditarios
• Colorectal cancer
• Cancer genes
• Hereditary non-polyposis colorectal cancer
• APC
• Neoplastic syndromes
• Hereditary

Una proporci車n de los c芍nceres colorrectales presentan alg迆n tipo de predisposici車n gen谷tica que es posible reconocer en la pr芍ctica cl赤nica. Desde los cl芍sicos patrones hereditarios dominantes de la poliposis adenomatosa familiar o el c芍ncer de colon hereditario no asociado a poliposis, pasando por la transmisi車n recesiva mostrada por la poliposis asociada al gen MYH, hasta llegar a los novedosos s赤ndromes de la %26quot;v赤a serrada%26quot; o los alelos de baja penetrancia, el descubrimiento de nuevos genes y el mejor conocimiento de los mecanismos de acci車n de los ya conocidos, est芍n permitiendo comprender nuevos aspectos de la carcinog谷nesis colorrectal que arrojan nueva luz sobre algunas de las observaciones de patrones de agregaci車n familiar al c芍ncer de colon que permanec赤an inexplicadas. A proportion of colorectal cancers shows some type of genetic predisposition that can be recognised in clinical practice. From the classical dominant inheritance pattern of familial adenomatous polyposis or hereditary non-polyposis colorectal cancer, through the recessive transmission of the MYH associated polyposis, to the new syndromes of the %26quot;serrated pathway%26quot; or low-penetrance alleles, the discovery of new genes and a deeper understanding of the mechanisms of action of already-known ones are enabling us to understand new aspects of the colorectal carcinogenesis. This is throwing a new light on some of the observed familial aggregation patterns which had remained unexplained.