解偶联蛋白2基因和β_3-肾上腺素能受体基因联合变异与2型糖尿病及肥胖症的关系

作者：修玲玲; 翁建平; 隋昳; 王晶; 严晋华; 黄知敏

来源：中华医学杂志, 2004, 84(05): 27-31.

DOI：10.3760/j:issn:0376-2491.2004.05.008

• 糖尿病,非胰岛素依赖型
• 肥胖症
• 突变
• 受体,肾上腺素能β3

目的　研究解偶联蛋白 2 (UCP2 )基因Ala5 5Val变异和 β3 肾上腺素能受体 (β3 AR)基因Trp6 4Arg变异对 2型糖尿病和肥胖症的影响 ,以及两基因变异是否起协同的作用。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法 ,对 177名正常对照、173例 2型糖尿病病人和 119例肥胖症病人进行UCP2基因Ala5 5Val变异和 β3 AR基因Trp6 4Arg变异的检测。比较分析在不同组间基因型频率、基因型组合、临床变量等的分布差异。联合分析UCP2基因变异和 β3 AR基因变异在 2型糖尿病和肥胖症的发病中有无协同效应。结果　① 2型糖尿病和肥胖症组中UCP2基因Ala5 5Val纯合子变异的基因频率明显高于正常对照组 (分别为 2 3 7%、2 1 8%、7 9% ,OR =4 6 2 ,P =0 0 0 1;OR =3 71,P =0 0 0 1) ;正常人携带Ala5 5Val基因变异者体重指数 (kg/m2 ) (2 2 2± 1 8)高于非携带者(2 1 6± 2 1)。② 2型糖尿病组 β3 AR基因Trp6 4Arg纯合子变异的基因频率 (5 2 % )明显高于正常组(40 % ) ;正常人携带Trp6 4Arg基因变异者有较高的空腹和口服葡萄糖耐量试验后 2h血糖水平。③当单一的UCP2或 β3 AR基因变异时 ,在 2型糖尿病组及肥胖组均与正常人的分布差别无显著意义(P >0 0 5 ) ;当UCP2和 β3 AR两基因同时发生变异时 ,2型糖?

• 单位
  中山大学附属第一医院