急性白血病患儿TYMS编码区单核苷酸多态性分析

作者：杨春兰; 钟山; 岳丽杰; 于洁; 郑苗苗; 谢偲

来源：临床检验杂志, 2012, 30(09): 673-676.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2012.09.024

• 变性梯度凝胶电泳
• 单核苷酸多态性
• 急性白血病

目的探讨TYMS编码区单核苷酸多态性(SNP)在急性白血病(AL)患儿和对照儿童中的等位基因频率和基因型分布特征及其与中国汉族儿童AL发生风险的关系。方法用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳(DGGE)结合DNA直接测序技术筛查108例AL儿童和121例对照儿童的TYMS基因编码区开放阅读框的全部SNP及基因突变,分析等位基因频率及各基因型在两组人群中的分布,并进行病例、对照优势比分析以研究各SNP位点与AL发生之间的关系。结果在中国汉族儿童TYMS开放阅读框中仅筛查到2个SNP,分别为A381G和T349C。TYMS A381G各基因型在AL组的频率分布为:AA型76.8%(83/108);AG型20.4%(22/108);GG型2.8%(3/108);在对照组中各基因型频率为:AA型79.4%(96/121);AG型16.5%(20/121);GG型4.1%(5/121)。A381G(Glu127Glu)在AL患儿及对照儿童中的等位基因频率分别为13.0%和12.4%。在中国汉族儿童发现T349C(Phe117Leu)的存在,其等位基因频率为1.2%。结论 TYMS A381G与AL发生风险可能无相关性;中国汉族儿童TYMS基因存在T349C多态位点。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院; 重庆医科大学; 深圳市儿童医院