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摘要
目的 探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点，提高临床对瓜氨酸血症I型的认识。方法 收集瓜氨酸血症I型患儿病例信息，利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定，归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小分子代谢物表达特点，并且对瓜氨酸血症I型患儿进行高通量二代测序，获取患儿的基因突变类型。结果 3例患儿均出现了血氨和AST的增高，其他有患儿出现升高的生化指标包括AST、TBIL、DBIL以及GGT。且瓜氨酸水平均大幅增加，其他升高的氨基酸与氨基酸比值有蛋氨酸、精氨酸、蛋氨酸/苯丙氨酸以及瓜氨酸/苯丙氨酸，出现降低的包括甘氨酸、脯氨酸以及鸟氨酸/瓜氨酸，但是患儿的肉碱与酰基肉碱均没有异常。3例CTLN1患儿的ASS1基因均发生了变异，都为复合杂合突变，基因突变型分别为c.787G>A/c.1087C>T、c.794G>A/c.421-2A>G以及c.1168G>A/c.552C>A。结论 CTLN1临床表现复杂多样，除了血氨以及瓜氨酸增高等典型症状外，也会出现明显的肝功能障碍以及其他氨基酸紊乱，但是不会发生肉碱以及酰基肉碱的异常。及时对瓜氨酸血症I型患儿进行基因检测有助于明确诊断。
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