人CYP2C19基因分型检测试剂性能验证

作者：吕园; 朱莉颖; **; 李萍; 邬兰; 张秀梅; 王海鹏; 俞杨^*

来源：检验医学与临床, 2023, 20(01): 1-8.

• CYP2C19基因
• 基因分型
• 性能验证
• 指南

目的 通过设计合理的实验对人CYP2C19基因分型检测试剂盒[荧光聚合酶链反应(PCR)法]进行性能验证，证实其检测结果的可靠性。方法 参照CNAS-GL039:2019《分子诊断检验程序性能验证指南》要求，选择符合实验条件的样本，严格按照CYP2C19基因分型检测试剂盒标准操作流程进行基因型别的检测。通过数据分析和统计，对试剂盒性能进行多方面评估，包括方法符合率、检出限、交叉反应以及抗干扰能力。结果 15例临床样本(10例突变型+5例野生型)试剂盒检测结果与金标准测序结果完全一致，方法符合率为100%;经梯度稀释验证，试剂盒最低检出限为10 ng/μL;CYP2C19 11*型(c.681G和c.636G)临床样本中，加入CYP2C19*17等位基因(c.-806C>T)和同源基因CYP2C9(c.1075A>C)突变型质粒，检测结果仍为11*型，满足交叉反应验证要求；干扰物质(血红素20.0 g/L,甘油三酯11.0 mmol/L,总胆红素60.0μmol/L)对试剂盒检测结果无影响，抗干扰能力合格。结论 人CYP2C19基因分型检测试剂盒(荧光PCR法)性能评估合格。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 南京医科大学; 江苏省人民医院; 南京市第一医院