SCN4A基因G515R新突变致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系报告

作者：常明则; 田晔; 黄昱; 王新来; 狄政莉; 张卫萍; 张琳; 毛佳; 秦爱菊; 陈惠玲

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2013, 20(06): 411-414.

• 麻痹,家族周期性
• 低钾性周期性麻痹
• 骨骼肌钠通道ɑ1亚基
• 突变
• 病例报告

目的分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点。方法对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况。结果本家系为常染色体显性遗传,共有5例患者,其中男3例、女2例,发病年龄9~34岁。1例患者为正常钾性周期性瘫痪,3例患者为低钾性周期性瘫痪,1例发作时血钾水平不详;3例患者均存在SCN4A基因G515R突变。结论 SCN4A基因G515R新突变在同一家系内可导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存。

• 单位
  西安市中心医院; 神经内科