补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征的诊断和治疗

作者：林矜; 余自华^*

来源：罕少疾病杂志, 2022, 29(05): 1-5.

• 非典型溶血尿毒综合征
• 补体旁路途径失调
• 依库珠单抗(eculizumab)
• 雷夫利珠单抗(Ravulizumab)

补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是指因补体基因致病变异或抗补体因子H(CFH)抗体所致的溶血尿毒综合征。其诊断包括临床诊断和基因诊断，全基因组测序(WGS)结合转录组测序(RNAseq)相较于靶基因测序Panel或全外显子组测序(WES)可提高致病变异检出率。人抗C5单克隆抗体依库珠单抗(eculizumab)已被用作治疗补体旁路途径失调aHUS的一线疗法，由依库珠单抗设计的长效补体C5抑制剂雷夫利珠单抗(Ravulizumab)应用于aHUS儿童和成人，均能快速改善血液学和肾脏参数，安全性好。本文对补体旁路途径失调aHUS的临床表型、发病机制、诊断和治疗进行了综述，以期为该病提供更全面的诊断和治疗方案。

• 单位
  福建医科大学