湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系的遗传学研究

作者：付四清; 罗文军; 陈观明

来源：中国优生与遗传杂志, 2010, (12): 16-17+8.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2010.12.074

• 糖尿病伴耳聋
• tRNAleu(UUR)基因
• 突变 Diabetes mellitus and deafness
• tRNAleu(UUR) gene
• Mutation

目的分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与线粒体基因突变的关系。方法采集家系部分成员外周血提取DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测家系部分成员的线粒体基因突变。结果经PCR-RFLP分析,家系中8名患者tRNAleu(UUR)基因均存在3243A→G异质性突变,患者的2名正常后代则没有该突变。结论该家系为母系遗传,线粒体tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变是导致患者发病的原因。

• 单位
  恩施土家族苗族自治州中心医院; 华中科技大学同济医学院; 华中科技大学同济医学院附属同济医院