强直性肌营养不良症1型患者5例特点分析

作者：鄢莉; 洪道俊; 高旭光; 张俊

来源：农垦医学, 2019, 41(05): 477-480.

DOI：10.3969/j.issn.1008-1127.2019.05.027

• 强直性肌营养不良症1型
• 临床表现
• 脑白质病变

目的:探讨强直性肌营养不良症1型(DM1)患者临床、肌电图(EMG)、肌肉活检病理、基因诊断、脑MRI特点。方法:对5例经临床表现、EMG、肌肉病理、基因诊断为DM1患者进行脑MRI检查。结果:5例DM1患者脑MRI均有不同程度的脑白质病变,病变程度与病程有关,主要起自侧脑室周围及皮髓交界处,病程较长者累及皮质下,可出现脑萎缩,相对神经系统功能损害症状体征不明显。结论:DM1患者除需注意肌肉、眼部病变、内分泌改变、心脏损害等系统损害外,亦应常规行脑MRI检查,重视其中枢神经系统损害,以对病情有更全面的评估。

• 单位
  北京大学人民医院; 新疆生产建设兵团; 神经内科