5个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变谱分析和产前DNA诊断

作者：徐立群; 王艳芳; 汤悦笑; 栾晓睿; 俞萍; 张咸宁

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, (09): 35-39.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.09.013

• 表皮松解性掌跖角化症
• KRT9基因
• 突变
• 产前DNA诊断 Epidermolytic palmoplantar keratoderma
• KRT9 gene
• Mutation
• Prenatal DNA diagnosis

目的绘制5个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病突变谱。应其中3个家系的要求,实施相关的产前DNA诊断。方法分别抽取5个家系相关成员的抗凝外周血,纯化基因组DNA。PCR扩增EPPK的主要致病基因角蛋白9(KRT9)的编码氨基酸的全部7个外显子(第1~7外显子)及其相邻DNA区域的序列,Sanger测序鉴定基因突变。用AS-PCR法验证所发现的KRT9基因突变。抽取3个家系的相关孕妇的羊水,纯化胎儿基因组DNA,PCR、Sanger测序和AS-PCR法确定胎儿的KRT9基因型。结果 2个EPPK家系的致病基因KRT9突变为最常见的突变:位于第1外显子的c.487C>T(p.Arg163T...

• 单位
  浙江省中西医结合医院; 中国人民解放军一一七医院