MTHFR基因多态性、血清HCY及叶酸水平与冠心病患者冠状动脉病变的相关性研究

作者：李萍; 徐贝; 朱海娟; 张青松^*

来源：国际检验医学杂志, 2023, 44(11): 1284-1287.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 冠状动脉粥样硬化性心脏病
• 同型半胱氨酸
• 叶酸

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、叶酸及同型半胱氨酸(HCY)水平与冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者发病风险及其冠状动脉病变程度的关系。方法 选取2020年9月至2022年8月于宣城市中心医院就诊的90例经冠状动脉造影证实为CHD的患者为CHD组，另选取同期该院冠状动脉造影结果无斑块、无管腔狭窄的90例患者作为对照组。采用实时荧光定量PCR分析两组MTHFR基因C667T位点的多态性，采用酶循环法与化学发光法分别检测两组血清HCY及叶酸水平，分析MTHFR基因多态性、血清HCY、叶酸水平与CHD患者冠状动脉病变程度的关系。结果 与对照组比较，CHD组糖尿病史、高血压史比例、年龄及总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平升高(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇水平降低(P<0.05);CHD组TT基因型分布频率升高(TTvs.CC:OR=3.00,95%CI 1.36～2.52,P=0.006),T等位基因分布频率升高(T vs.C:OR=1.92,95%CI 1.26～2.92,P=0.002);中度组、重度组MTHFR基因C667T位点的TT基因型分布频率升高(P<0.05)。TT基因型患者的血清HCY水平较CC基因型及CT基因型高(P<0.05),血清叶酸水平较CC基因型及CT基因型低(P<0.05)。结论 MTHFR基因C667T位点TT基因型更容易发生CHD,其与中度及重度的CHD发病风险相关。TT基因型患者血清HCY水平更高、叶酸水平更低，是冠状动脉病变程度加重的危险因素。

• 单位
  安徽省妇幼保健院; 安徽省宣城市中心医院