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摘要
法布雷病（FD）是一种罕见的X-连锁溶酶体脂质贮积性疾病，是由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性降低或丧失，引起鞘糖脂代谢紊乱，随后渐进性贮积在各种组织细胞内，从而造成心脏、肾脏、神经系统等多器官功能障碍和衰竭。心脏受累是FD死亡的主要原因，底物贮积影响心肌细胞，导致左心室肥厚、传导障碍、心律失常、瓣膜反流和冠状动脉微循环障碍等一系列病变。随着基因筛查等技术的发展，FD患病率呈逐年增长趋势，本研究简单介绍FD的概述，重点叙述FD心脏受累的病理机制、临床表现、诊断及治疗，旨在为全科医师的诊疗工作提供参考。
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单位延边大学附属医院
