3635位点突变Leber遗传性视神经病变1例

作者：王茜; 鞠援; 李晓明^*

来源：中华眼底病杂志, 2023, 39(05).

• Leber遗传性视神经病变
• 3635位点突变
• 视神经炎
• 病例报告

患者男, 16岁。因双眼视力下降3个月, 为求中西医结合治疗, 于2021年12月1日在长春中医药大学附属医院眼科神经眼科门诊就诊。患者既往身体健康;否认家族史及药物服用史。曾于3个月前因双眼视力突然下降4 d于当地区医院眼科诊断为"双眼视神经炎"。给予甲强龙1 000 mg静脉输注1 d, 后改为500 mg静脉输注5 d, 同时穴位注射复方樟柳碱等改善微循环、营养神经药物治疗10 d, 症状未见明显改善。后就诊于当地市医院眼科, 荧光素眼底血管造影及眼底自身荧光检查均未见异常;血清水通道蛋白4抗体、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体、抗胶质纤维酸性蛋白抗体均为阴性。后于北京市眼科研究所行Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体基因(mtDNA)检测, 共检测21个LHON相关突变位点及31个候选突变位点, 测得m.3635G>A阳性(异质)(表1, 2)。诊断:LHON。未予治疗。

• 单位
  长春中医药大学附属医院