无创产前基因检测在双胎孕妇中的检测性能分析

作者：武海英; 王浩; 赵巧棉; 戚桂杰; 刘静; 王晓玲; 高健^*

来源：中国妇幼保健, 2022, 37(22): 4127-4130.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2022.22.006

• 无创产前基因检测
• 双胎妊娠
• 染色体非整倍体

目的 评估无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)技术用于双胎孕妇的检测性能。方法 收集河北省12 465例双胎孕妇NIPT检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等信息进行统计分析，计算NIPT对21-三体(T21)、18-三体(T18)和13-三体(T13)检测的灵敏度、特异度、阳性预测值及阳性率等指标，评价NIPT在双胎孕妇中的检测性能，同时与单胎孕妇进行对比分析。结果 双胎孕妇成功检测12 450例，成功率为99.88%,筛查孕妇的平均年龄为(28.28±4.08)岁，高龄孕妇(≥35岁)占比为10.98%,筛查平均孕周为(16.14±2.11)周，体外受精(IVF)率为27.63%,第一胎率为47.37%。T21、T18和T13共检出高风险29例，产前诊断16例，确诊真阳性13例，总体灵敏度、特异度和阳性预测值分别为92.86%、99.98%和81.25%。结论 在双胎妊娠人群中NIPT对染色体非整倍体具有较好的检测性能，建议作为一线筛查技术用于双胎孕妇的产前筛查。

• 单位
  河北省人民医院; 唐山市妇幼保健院