一个近端指间关节周围胶原沉积症家系的全基因组扫描及散发病例的随访研究

作者：叶霜; 陆晓晔; 杜蕙; 吴忠; 陈晓翔; 杨程德; 顾越英

来源：中华风湿病学杂志, 2008, 12(2): 92-94.

DOI：10.3321/j.issn:1007-7480.2008.02.006

• 系谱
• 近端指间关节周围胶原沉积症
• 易感基因

目的 报道近端指间关节周围胶原沉积症2发病例9人家系一个,并对既往报道和新增的病例进行随访.方法 对该家系的9位成员进行涵盖400多个微卫星标记的全基因组扫描,并对既往报道和新增的共12例进行随访.结果 基因组扫描初步提示d2s305和d10sl652为可能的易感位点.随访显示:中位数病程为3年(1～7年).其中失访3例,6例病情无变化,1例行整形手术者出现术后复发,另有2例存在自愈倾向.提示本病为局限性、良性经过.结论 近2年来国内外的报道例数明显增加,进一步提示本病并非罕见.遗传因子可能在发病机制中发挥作用.

• 单位
  江苏大学附属医院; 上海交通大学医学院附属仁济医院