儿童软骨发育不全的颅脑CT及MRI影像学研究

作者：刘梦琳; 孔维丹; 徐琳; 周莺^*; 钟玉敏

来源：中国医学计算机成像杂志, 2022, 28(05): 457-461.

DOI：10.19627/j.cnki.cn31-1700/th.2022.05.002

• 软骨发育不全
• 头颅
• 磁共振成像
• 计算机体层成像

目的：分析并总结软骨发育不全（ACH）患儿的颅脑CT及MRI特征，以提高对本病的认识。方法：回顾性分析我院2014年2月—2022年2月收治的ACH病例（共7例）颅脑CT及MRI影像资料，总结其影像学表现特点。结果：（1）颅颈交界区异常。7例患儿均枕骨大孔狭窄，其中5例脊髓受压变形，2例伴有上颈髓变性水肿。（2）颅底骨异常。7例患儿均为短斜坡，3例存在颞骨发育异常（颞骨岩脊高耸），1例听小骨形态异常伴乳突气化不全，1例鼓室盾板呈水平状。（3）颅内异常。（1）大脑异常：7例患者均有脑积水，5例侧脑室颞角形态异常，4例内侧颞叶横沟增深，4例内侧颞叶灰白质交界面模糊，4例蛛网膜下腔增大，3例鞍上池扩大，2例海马不全翻转。（2）小脑异常：3例患儿后颅窝缩小，2例小脑体积增大。（3）其他：2例患者视神经底角缩小，3例天幕角增大。结论：ACH患儿颅颈交界区、颅底骨及颅内可有多发异常，CT及MRI相结合可清晰显示这些异常，为临床诊断提供诊断思路，并及早对症治疗，防止患儿出现一系列症状，甚至危及生命。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心