儿童血管性血友病2 B型3例

作者：艾迪; 陈振萍; 李刚; 姚佳峰; 马静瑶; 马洁; 张利强; 姜锦; 吴润晖^*

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(09): 943-945.

• vWF
• 错义突变

例1, 男, 6岁, 因间断鼻衄4年余入院, 血常规提示血小板减少, 低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性, 血管性血友病因子(vWF)基因c.3916C>T(p.R1306 W)杂合错义突变。例2, 女, 8日龄, 因血小板减少5 d入院, 予以人免疫球蛋白输注无效, 低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性, vWF基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合错义突变, 为自发突变。例3, 因间断鼻衄3年余入院, 血常规提示血小板减少, 外院予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗效果不佳, 低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性, vWF基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合错义突变, 为自发突变。3例患儿均确诊为血管性血友病。例1及例3应用含血管性血友病因子的人血源性凝血因子Ⅷ可止血, 血小板可升至正常。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院