高同型半胱氨酸血症相关的MTHFR C677T的遗传多态性与缺血性脑卒中的关系

作者：崔晓蝶; 林平; 黄玉冰; 白鹰^*

来源：中国实用神经疾病杂志, 2021, 24(20): 1766-1773.

• 缺血性脑卒中
• 高同型半胱氨酸
• 基因多态性
• MTHFR基因突变
• C677T

目的探探讨缺血性脑卒中(IS)的遗传危险因素及其与同型半胱氨酸(Hcy)之间的关系。方法选取2019-09-12—2021-09-15于大连大学附属新华医院神经内一科就诊的84例IS患者为实验组,同期100名健康体检者为对照组。方法调查最常见的7个缺血性脑卒中的传统危险因素,测定患者空腹Hcy水平,并取口腔脱落细胞,使用便捷PCR仪器测定MTHFR C677T位点的基因型,进行该基因位点的基因分型研究。结果除吸烟(P=0.21)和饮酒(P=0.37)外,其他危险因素差异均有统计学意义(P<0.001);缺血性脑卒中患者血浆Hcy水平显著高于对照组(OR=109,P<0.001);血浆Hcy水平高的患者携带T基因频率高,缺血性脑卒中患者中CC、CT和TT基因型的频率分别为35%和43%、6%,对照组分别为60%、35%和5%。缺血性脑卒中患者T等位基因频率(55%)明显高于对照组(45%)。缺血性脑卒中患者纯合子TT基因型与风险增加相关(OR=2.1,P=0.2)。结论 MTHFR C677T基因变异可能影响缺血性脑卒中的发生,需进一步大规模研究调查缺血性脑卒中的其他遗传危险因素以及可能与Hcy水平变化的协同作用。

• 单位
  大连大学; 大连大学附属新华医院