NF1突变类型及相关研究进展

作者：刘芷兮; 陈燕; 肖洪涛^*

来源：实用医院临床杂志, 2020, 17(02): 262-265.

• Ⅰ型神经纤维瘤病
• 突变类型
• 基因-表型

Ⅰ型神经纤维瘤病是由肿瘤抑制基因NF1突变引起的常染色体显性遗传性疾病,NF1基因为无热点无规则突变,目前临床治疗方法并不能取得理想的结果。本文将综述其突变类型及其基因-与表型关系,为今后相关疾病的基础和临床研究奠定基础,为基因治疗方法治疗该类疾病提供支撑和依据。

• 单位
  电子科技大学; 四川省肿瘤医院