罕见病是指患病率很低的疾病，是一种重大的社会公共卫生问题，其诊断和治疗具有重大挑战。我国自“十三五”期间开始全面提速针对罕见病及罕见病患者的政策保障和科学研究，通过建立罕见病目录、推出一系列政策加速罕见病药物研发，提升我国罕见病规范化诊疗能力。通过建立国家罕见病注册登记系统，摸清罕见病疾病负担，促进罕见病科学研究。
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