Omenn综合征一例临床表型和基因诊断分析

作者：王艳琼; 崔玉霞; 冯杰

来源：中华儿科杂志, 2013, (01): 64-68.

• 重症联合免疫缺陷
• 基因型
• Omenn综合征 Severe combined immunodeficiency
• Genotype
• Omenn syndrome

目的 Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病。探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型,以提高临床医师对该病的认识。方法对1例疑诊严重联合免疫缺陷病患儿进行详细的病史采集和归纳,并采用PCR方法扩增患儿、父母及哥哥PRG1/RAG2基因,PCR产物进行双向序列测定,RT-PCR扩增25个T淋巴细胞受体β链V区(TCRVβ)亚家族并进行克隆谱型分析,短核苷酸串联重复序列(short tandum repeat,STR)分析除外母源性T细胞植入。结果患儿具有生后早期反复肺炎、顽固性腹泻、红皮病及肝脾淋巴结肿大,抗生素治疗效果差等临床特点;淋巴细胞分类显示有相当数量的...

• 单位
  郑州市儿童医院; 贵州省人民医院