两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查

作者：张新愉; 刘奕志; 罗莉霞; 吴明星; 程钢; 胡斌

来源：中山大学学报(医学科学版), 2005, (01): 79-83.

DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2005.0171

• 先天性白内障
• 常染色体显性遗传
• 序列分析
• 基因突变
• 突变热点 congenital cataract
• autosomal dominant
• sequence analysis
• mutation
• hot spots

【目的】对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关。【方法】对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA,针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点,包括CRYAA(ARG116CYS),CRYAB(del450A),CRYBA1(EX3-4DEL),CRYBB2(GLN155TER),CRYGC(THR5PRO,5-BPDUPatNT226),CRYGD(ARG14-CYS,PRO23THR,ARG58HIS...

• 单位
  中山大学中山眼科中心