一例基因新变异致二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症患儿的临床及遗传学分析

作者：毋盛楠; 陈永兴; 陈琼; 沈凌花; 卫海燕^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(12): 1356-1359.

• 二氢硫辛酰胺脱氢酶
• DLD基因
• 乳酸性酸中毒
• 低血糖
• 肝损害 Dihydrolipoamide dehydrogenase
• DLD gene
• Lactic acidosis
• Hypoglycemia
• Hepatic damage

目的对1例二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase,DLD)缺乏症患儿DLD基因进行变异分析,明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序法对患儿DLD基因进行变异检测。结果测序结果显示患儿DLD基因存在c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)和c.1058T>C(p.Ile353Thr)复合杂合变异,其表型正常的父母分别携带c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)杂合变异和c.1058T>C(p.Ile353Thr)杂合变异,患儿弟弟未携带上述2个变异。其中c.1058T>C(p....

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学; 内分泌遗传代谢科