珠海地区孕妇常见耳聋基因突变筛查分析

作者：潘丽^*; 苏文; 林道彬

来源：国际医药卫生导报, 2019, (02).

• 耳聋基因
• 产前筛查
• 基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法

目的 了解珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率、突变类型,减少耳聋患儿出生。方法 选择中国人群常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、TMC1及12S rRNA)20个突变位点,采用MALDI-TOF-MS飞行时间质谱检测技术对1 152例孕妇进行常见耳聋基因突变检测。结果 1 152例孕妇中检出耳聋基因突变61例,携带率为5.3%。GJB2基因突变29例(29/61,47.5%),SLC26A4基因突变21例(21/61,34.4%)(包括15例单杂合突变及6例复合杂合突变),GJB3基因突变3例(3/61,4.9%),12SrRNA基因突变8例(8/61,13.1%)。检出突变位点12个,检出率最高的是GJB2的235delC突变位点,共检出23例(23/61,37.7%),其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点,共检出12例(12/61,19.7%)(包括8例单杂合突变及4例复合杂合突变)。结论 珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率较高,以GJB2及SLC26A4基因突变最常见。在孕妇中开展耳聋基因筛查,可减少耳聋患儿出生。

• 单位
  珠海市妇幼保健院