1例隐睾症家系的外显子测序分析

作者：黄文琳; 徐勇; 刘劲戈^*

来源：临床泌尿外科杂志, 2023, 38(05): 382-386.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1420.2023.05.015

• 隐睾症
• 遗传
• 外显子测序
• 基因突变

目的:对收治的1个隐睾症家系进行全外显子测序(WES),筛选并分析该家系中与隐睾症发生相关的突变位点，为该疾病的遗传学病因提供证据。方法:收集本中心收治的一对同时患有单侧隐睾且存在家族史的同卵双生双胞胎兄弟及其父母的血液DNA样本，对该家系进行NextSeq500 PE150测序，以GATK、VarScan软件对SNP和InDel进行低频变异检测，并关联多个数据库(dbSNP、1000g、ESP6500、HGMD、OMIM等)对变异结果进行注释。结果:基因组分析显示，双胞胎患儿中，ROR2基因(c.2249G>A.p.G750D)存在杂合子非同义变异，变异来源为父亲。AR基因(c.1625G>A;p.R542Q)存在半合子非同义变异，变异来源于母亲。这两处变异在基因数据库中较为少见，预测与隐睾相关。结论:ROR2基因突变(c.2249G>A.p.G750D)与AR基因突变(c.1625G>A;p.R542Q)可能是该家系发生隐睾症的遗传学病因。

• 单位
  中南大学湘雅医学院