ANKRD11基因变异致Keishi-Bukuryo-Gan综合征3例

作者：蔡泓艺; 艾转转; 吴文涌; 上官华坤; 陈瑞敏^*

来源：福建医科大学学报, 2023, 57(04): 305-310.

• Keishi-Bukuryo-Gan综合征
• ANKRD11
• 大上中切牙
• 身材矮小
• 多指节畸形
• 散光

<正>Keishi-Bukuryo-Gan综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome, KBGS, OMIM 148050,Orpha 2332,ICD Q87.8)是一种罕见的累及全身多个系统的先天性遗传代谢综合征，其病因可分为ANKRD11(ANKYRN REPEAT DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 11)基因变异和16q24.3染色体微缺失。

• 单位
  福建省立医院; 内分泌遗传代谢科; 福建医科大学