蛋氨酸合成酶还原酶基因A66G多态性与Down综合征发生的相关研究

作者：冯玲; 王少帅; 乔福元; 唐红菊; 吕娟娟; 刘海意

来源：中国妇幼保健, 2006, 21(07): 951-953.

DOI：10.3969/j.issn.1001-4411.2006.07.037

• 蛋氨酸合成酶还原酶
• Down综合征
• 叶酸

目的:研究蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与Down综合征的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲及70例未生育DS患儿女性MTRR的A66G进行基因分析。比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果:MTRR基因A66G突变型等位基因G频率在实验组和对照组中有显著性差异,GG基因型频率分布差异有显著性(P<0·05)。AG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高1·98倍,GG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高5·2倍。结论:MTRR A66G基因多态性与Down综合征发生相关,AG、GG基因型增加了Down综合征的发生风险。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院