患者男,18岁,眼睑、四肢斑块、结节14年。母亲、弟弟及表姐血脂均升高,其弟弟及表姐合并有睑黄瘤;实验室检查示:血浆总胆固醇、低密度脂蛋白明显升高。组织病理检查示:真皮层见大量泡沫细胞聚集。诊断:IIa型家族性高胆固醇血症性黄瘤病。