7例中国Loeys-Dietz综合征的案例报道

作者：杨航; 罗明尧; 殷昆仑; 陈前龙; 周洲; 常谦

来源：中国循环杂志, 2015, z1: 99-99.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3614.2015.z1.275

目的：Loeys-Dietz综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，其心血管系统及骨骼异常与马凡综合征有着很多相似表现，若认识不足，可能造成混淆。另外，还有一些疾病，如Shprintzen-Goldberg综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征等也与马凡有着不同程度的表型重合。本研究纳入了98例入院就诊的马凡及相关主动脉疾病患者，对其进行基因组合检测，旨在发现患者致病基因突变，明确诊断，并为患者家属提供遗传咨询。

• 单位
  中国医学科学院; 阜外心血管病医院; 北京协和医学院; 国家心血管病中心