基因突变筛查对急性髓性白血病患者临床诊疗的获益对比分析

作者：张阳; 王芳; 房建成; 王明宇; 刘洪; 徐雯; 陈雪; 曹泮翔; 虞亚菲; 马小丽; 李绵洋; 刘红星^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2021, 13(02): 174-182.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2021.02.002

• 基因突变
• 急性髓性白血病
• 临床获益

目的对比分析三种包含不同基因数目基因突变筛查在急性髓性白血病(AML)患者中的应用及帮助临床诊疗获益的情况。方法采用靶向扩增子高通量测序方法,对721例初诊AML患者分别进行包括了9种、16种和58种基因的突变检测。结果筛查9种、16种和58种基因的突变阳性率分别为66.2%、79.6%和86.4%;分别有23.2%、39.4%和56.3%的患者携带两种及以上基因突变;分别检出66种、186种和329种不同的突变组合。相比于只检测9种、16种基因指标,检测58种基因总体上能为62.4%、37.9%的患者提供更多的临床诊疗和预后判断方面的信息。结论全面的基因突变筛查有助于更加全面的评估病情,本研究为基因突变筛查方案的选择提供了有意义的量化参考信息。

• 单位
  中国人民解放军总医院