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摘要
报道1例利格列汀治疗肝细胞核因子1β(HNF1β)基因突变引起的MODY患者临床特征。利用MODY (1～13型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY5患者及其母亲，连续3年予利格列汀单药治疗，观察血糖、肾功能、胰岛β细胞功能变化。合并先天性胰腺和肾脏发育不全的青少年DM患者及亲属应筛查MODY5，精准诊断并予个体化治疗有助于血糖达标及改善生活质量。
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报道1例利格列汀治疗肝细胞核因子1β(HNF1β)基因突变引起的MODY患者临床特征。利用MODY (1～13型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY5患者及其母亲，连续3年予利格列汀单药治疗，观察血糖、肾功能、胰岛β细胞功能变化。合并先天性胰腺和肾脏发育不全的青少年DM患者及亲属应筛查MODY5，精准诊断并予个体化治疗有助于血糖达标及改善生活质量。
