一个可能与PKD2基因连锁的常染色体显性多囊肾病家系

作者：孙岩; 丁兰; 王有麒; 周宏远; 张思仲

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, (05): 554-556.

• 常染色体显性多囊肾病
• PKD2基因
• 遗传早现
• 微卫星
• 单倍型 autosomal dominant polycystic kidney disease
• ?PKD2 gene
• anticipation
• microsatellite
• haplotype

目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测了1个ADPKD家系各成员中与PKD1基因连锁的4种和与PKD2连锁的4种微卫星标记的基因分型。然后以软件辅助构建单倍型,并推测疾病单倍型。结果发现该ADPKD家系中,与PKD1紧密连锁的4个微卫星KG8、SM6、CW4和CW2是有信息的;与PKD2基因紧密连锁的3种微卫星DNA D4S1563、D4S414和D4S423是有信...

• 单位
  四川大学华西医院; 生物治疗国家重点实验室