一个多发性内分泌腺瘤病2A型家系新的RET原癌基因突变方式

作者：张少玲; 翁育; 严励; 姜晓华; 黎锋; 陈黎红; 李焱; 程桦

来源：中华内分泌代谢杂志, 2008, 24(3): 282-286.

DOI：10.3321/j.issn:1000-6699.2008.03.013

• 多发性内分泌腺瘤病2A型
• 嗜铬细胞瘤
• RET原癌基因

目的 探讨一个多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系的临床表现和RET原癌基因突变方式.方法 对一个MEN2A家系成员进行临床调查,提取其中3例具有典型临床表现的患者及15个家庭成员的外周血淋巴细胞DNA,对RET原癌基因的第8、10、11、13～16外显子进行DNA测序分析,并对发现突变的PCR产物进行亚克隆测序.结果 该家系先证者系30岁起先后确诊为嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌的男性,其一姐患有嗜铬细胞瘤、一弟患有甲状腺髓样癌.在这3例患者及另外2例未发病的家庭成员中,发现了RET原癌基因第11号外显子存在相同的杂合突变,即1893-1895delCGA,系一种新的突变类型.结论 RET原癌基因第11号外显子1893-1895delCGA杂合突变,是一种新突变,可能为该MEN2A家系的致病基因.

• 单位
  中山大学; 上海交通大学医学院附属瑞金医院