耳聋基因检测在新生儿听力筛查中的应用

作者：栾海萍

来源：医学理论与实践, 2023, 36(10): 1733-1736.

DOI：10.19381/j.issn.1001-7585.2023.10.043

• 耳聋基因
• 新生儿
• 耳聋基因突变

目的：通过对2 916例上海普陀区新生儿耳聋相关基因筛查，了解耳聋基因在普陀区新生儿中的突变情况，实现提早干预，避免因聋致哑的发生，为先天性耳聋三级预防提供参考。方法：在征得父母知情同意的情况下，对2018年6月—2022年6月在我院出生的新生儿取足跟血制成干血斑标本，采用PCR扩增结合导流杂交法对常见的4个耳聋基因GJB2(35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT、155delTCTG),SLC26A4(2168A>G, IVS7-2A>G、1229C>T),GJB3(538C>T),mtDNA(1494C>T、1555A>G、12201T>G、7445A>G)的13个突变点进行检测。同时对纯合突变点和异常突变(正常点和杂合点均未显色)做Sanger测序验证。结果：在2 916例耳聋基因筛查标本中，共检出138例有耳聋基因突变，总致病突变率为4.7%,上海普陀地区常见的前两位突变位点是GJB2 c.235delC、SLC26A4(IVS7-2)。结论：普陀地区的耳聋基因携带率为4.7%。建议该地区同时进行新生儿听力物理学与基因的联合筛查，来实现耳聋的早期诊断、早期干预。

• 单位
  上海市普陀区妇婴保健院