摘要

<正>骨及软组织的小圆细胞恶性肿瘤是一组基于形态学诊断的疾病, 主要包括尤文肉瘤家族及其相关的肿瘤。它们具有相似的组织病理学表现, 在免疫组织化学表型上也有一定程度的重叠, 明确诊断往往需要借助分子检测方法。目前对软组织肿瘤常用的分子检测包括逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、荧光原位杂交(FISH)技术以及第二代DNA测序(NGS)技术。尤其随着NGS的应用, 对小圆细胞恶性肿瘤诊断的准确性得到了很大