三种常见先天性长QT综合征的基因突变特点及致病性评估流程

作者：杨英; 张萍; 吕婷婷

来源：巴楚医学, 2023, 6(04): 97-102.

DOI：10.3969/j.issn.2096-6113.2023.04.017

• 长QT综合征
• 基因突变
• “假阳性”突变
• 致病性评估

先天性长QT综合征(LQTS)是一类编码心脏离子通道的基因突变,以癫痫、尖端扭转型室速、晕厥和猝死为主要表现的一组常染色体遗传病。因其突变基因与临床表型的一致性较好,临床上常用基因型确定临床分型。随着基因检测技术的发展,LQTS的基因诊断也取得了一定进展,包括基因的突变特点、致病规律、致病风险预测、电生理功能验证筛选出的“假阳性”突变以及初见雏形的致病性评估流程。本文就三种常见LQTS,即LQT1-3在上述领域的研究进展进行综述。

• 单位
  第一临床医学院; 宜昌市中心人民医院; 三峡大学; 清华大学