自身炎症、抗体缺乏和免疫失调（APLAID）综合征分子遗传学研究进展

作者：王天骄; 吴丽芳; 刘晓琳; 王华; 范宜佳; 滕懿群^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(11): 2380-2385.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.11.018

• APLAID综合征
• 磷脂酶Cγ2
• 自身炎症性疾病
• 遗传学
• 发病机制

自身炎症、抗体缺乏和免疫失调（APLAID）是一种由PLCG2基因突变引起的罕见自身炎症性疾病（AID），其临床表现复杂，多不具有特异性，与其他AID存在临床表型的相似和重叠，遗传学机制和诊治方案尚未达成统一共识。既往研究考虑为PLCG2基因突变导致PLCγ2超活化，细胞内钙离子释放增加，从而激发下游多通路活动，诱发全身炎症性病变。随着更多APLAID病例的报道以及分子机制的研究不断深入，发现其分子遗传学机制复杂多样，并且不同的遗传突变位点可能伴有不同的临床表型，明确的诊断和治疗需要依赖于病史、临床表型和基因检测结果的综合分析。本文结合国内外相关文献就APLAID综合征分子遗传学进展进行综述，以期为APLAID综合征的诊断和治疗提供参考。

• 单位
  嘉兴学院附属第二医院