2012—2015年北京协和医院中间型、重型及复合型珠蛋白生成障碍性贫血病例基因分析

作者：杨卓; 韩冰; 甘勇; 裴雨晴; 陈雨; 叶阿里; 陈倩; 吴卫; 蒋显勇; 苏薇; 韩建华; 崔巍

来源：中华检验医学杂志, 2016, 39(07): 491-495.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.07.006

• 地中海贫血
• α珠蛋白类
• β珠蛋白类
• 基因型
• 血红蛋白测定 Thalassemia
• alpha-globin
• Beta-globin
• Genotype
• Hemoglobinometry

目的分析2012—2015年北京协和医院中间型、重型及复合型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例的基因型分布特点。方法回顾性分析近4年间1 084例地贫基因分析病例。基因分析采用跨越断裂点PCR检测α珠蛋白常见3种缺失突变、PCR-反向点杂交检测α珠蛋白常见3种点突变及β珠蛋白常见17种突变,同时,采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳、血细胞分析仪及血涂片染色进行血常规和红细胞形态分析。结果 702例被确诊为珠蛋白生成障碍性贫血,检出率达64.76%(702/1 084),共检出19种基因型。23例中间型α-地贫表现为4种基因型,即-α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA、αCSα/--SE...

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院